В Молдове отмечен уникальный случай мутации кистозного фиброза

В Республике Молдова наблюдается уникальная мутация кистозного фиброза (муковисцидоза), наследственного заболевания, характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Заведующая кафедрой Государственного университета медицины и фармации им. Николае Тестемицану Светлана Щука рассказала, что открытие было сделано в одной из современных профильных лабораторий во Франции, куда молдавские специалисты отправили биологические пробы одного из пациентов. Французские специалисты работали над выявлением этой мутации полгода. "Вся информация о мутациях кистозного фиброза передается в международный регистр мутаций. Таким образом, этот случай внесен в данный перечень как первая подобная мутация в мире", - пояснила Светлана Щука. На данный момент в Республике Молдова выявлены восемь форм кистозного фиброза из более чем 2 тысяч существующих. Болезнь опасна, поскольку может быть смертельной. Это системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. У большинства людей два таких гена. Один здоровый, который не претерпел мутации, достаточен для того, чтобы болезнь не проявлялась. Люди с мутацией этих генов передают заболевание по наследству своим потомкам.